Esta semana foi comemorado o dia do Teste do Pezinho (06/06). Ele é um exame obrigatório, realizado em todos os recém-nascidos. A coleta para o exame deve acontecer, preferencialmente, entre o 3º e 5º dia de vida do bebê e é realizado em maternidades e unidades de saúde de todo o país. Se o resultado do teste do pezinho estiver alterado, a família e o ponto de coleta são contatados pelo Serviço de Referência em Triagem Neonatal e o bebê é reconvocado para fazer novos exames que podem confirmar ou excluir a doença para a qual a triagem foi alterada.
O teste do pezinho coletado na rede pública de saúde é totalmente gratuito desde a triagem, confirmação diagnóstica, tratamento e acompanhamento e diagnostica precocemente as seguintes doenças:
Hipotireoidismo congênito
A tireoide do bebê não produz ou produz menos que o normal do hormônio tireoidiano (T4), essencial para o desenvolvimento da criança.
Fenilcetonúria
É provocada por um erro inato do metabolismo caracterizado pelo acúmulo da Fenilalanina no sangue.
Doença falciforme e outras hemoglobinopatias
São doenças de herança genética em que há alteração da forma ou na quantidade de hemoglobina, componente essencial do sangue, que transposta o oxigênio para os tecidos.
Fibrose cística
Doença genética hereditária em que há o acúmulo de secreções nos pulmões, trato digestivo e em outras áreas do corpo.
Deficiência de biotinidase
Causada por erro inato do metabolismo que leva a um defeito na produção da enzima biotina.
Hiperplasia adrenal congênita
Engloba um conjunto de alterações genéticas que são caracterizadas por diferentes deficiências enzimáticas na produção de hormônios nas glândulas suprarrenais, localizadas logo acima dos rins.
Todas as doenças investigadas se não forem diagnosticadas e tratadas precocemente podem levar a quadros clínicos graves, como o atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e até ao óbito.
Em cada estado existe um Serviço de Referência em Triagem Neonatal habilitado pelo Ministério da Saúde, exceto São Paulo onde existem quatro serviços. Todos contam com médicos especialistas e equipe multidisciplinar para atender todas as crianças diagnosticadas com as doenças do escopo do PNTN antes do aparecimento dos sintomas.
Informações Ministério da Saúde
